视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤（Retinoblastoma，RB）是一种常见于儿童的眼内恶性肿瘤，起源于染色体13q14区域的肿瘤抑制基因RB1突变或缺失，导致从胚胎视网膜中生成未分化的视网膜细胞。

视网膜母细胞瘤可能发生在所有年龄层，好发于2岁以下婴幼儿。可单眼、双眼、先后或同时罹患。通常很少会扩散到眼球附近的组织和身体其他部位。我国发病率约为1：18000 ~ 1：21000，我国每年新增患者约为1100人，多数为晚期高风险患者。

*眼部解剖图：巩膜、角膜、虹膜、睫状体、脉络膜、视网膜、玻璃体液、视神经等眼睛的内部和外部结构。

玻璃体液是一种充满眼球中央部的凝胶状液体。

▌视网膜母细胞瘤的症状包括：

检    查

通常，通过以下检查发现与诊断视网膜母细胞瘤：

通常，通过以上检查即可临床诊断视网膜母细胞瘤，无需活检（眼部与其他位置不同，活检可能会导致肿瘤扩散到眼外，因此不是必查项目）。

治    疗

对于视网膜母细胞瘤治疗方法的选择和组合取决于癌症的分期（A-E）、肿瘤的大小和位置以及是否双眼均受到影响。

▌ 视网膜母细胞瘤的国际分期（概略）

＊播散：肿瘤从发病部位脱落，分散的状态。
＊＊弥漫性：肿瘤在大范围内广泛扩散的状态。
根据A Linn Murphree. Ophthal Clin N Am 2005; 18: 41-53作成

以考虑肿瘤生长、转移，挽救生命为第一要务，然后根据病情进行保眼治疗和保存有用视力（结合局部治疗、化疗、放疗等）或手术（眼球摘除、眶内容剜除术等），但尚未建立标准治疗。通过影像检查判断残存的肿瘤和疤痕组织较为困难，一般通过眼底检查来判断治疗效果。视网膜母细胞瘤是治疗效果最好的恶性肿瘤之一，眼内期肿瘤的五年生存率超过90%。但部分患儿可能会失去视力，或者需要摘除眼球。

▌手术

在无法保留视力，以及并发青光眼等病期E的情况下，进行眼球摘除术。

当摘除的眼球病理显示肿瘤已扩散至眼球外时，应给予化疗以降低转移风险。

▌局部治疗 ：通过加热和冷冻来破坏肿瘤

①  激光照射治疗（经瞳孔温热疗法）: 用于相对较小的肿瘤单独照射，对于较大的肿瘤，需要与化疗并用。

②  冷冻凝固治疗 : 用于视网膜周围（眼球前部）相对较小的肿瘤。

▌化疗

①  全身化疗

如果肿瘤已扩散到眼球外或已转移，则应尽可能切除肿瘤，若无法切除、以及即使可切除的情况下，实施有效的化疗，可降低复发的风险，并维持生命。此外，还有为了保存眼球的全身化疗。对于局部治疗难以治愈的大肿瘤（国际分类B-D期），首先进行全身化疗。给予全身化疗可缩小眼球内的肿瘤并避免眼球摘除手术。但仅通过该治疗难以治愈眼球内的肿瘤，必须结合局部治疗一起进行。

② 局部化学疗法（眼周化疗）

对全身化疗或者放射线照射后的残余肿瘤或大型复发性眼内肿瘤实施局部化疗。

l  经眼动脉灌注化疗

通过将少量化疗药物灌注入眼动脉（选择性眼动脉注入法）治疗眼部肿瘤，副作用相对较小。另外，也有向结膜和眼球注入化疗药物的方法。两者均为研究疗法，而非标准疗法，目前正在评估疗效。

▌放射线治疗 

RB是高度放射敏感的肿瘤，通过高能量X线等放射线破坏肿瘤并阻止其生长。

l  外放射

治疗效果佳，波及周围组织，易产生副作用，目前仅在其他治疗难以进行时使用。此外，质子线治疗（通过质子线有效且集中地聚焦于肿瘤的治疗），以及立体定向放射疗法（将辐射集中于与肿瘤形状一致的病灶进行治疗）等新治疗手段也应运而生。然而，由于难以固定在眼球，如果对象是儿童，需要通过全身麻醉以准确地照射肿瘤，所以只在特定的医疗场所进行。

*质子线治疗是高能量外照射疗法的一种。使用用于放射线疗法的装置，将质子流（带正电荷、肉眼看不见的微小粒子）直接对准并杀死癌细胞。详细可以咨询日本权威医生的意见。

l  小线源治疗（内照射）短距离放射疗法

五年相对生存率

根据日本全国登录的数据结果，视网膜母细胞瘤患者的5年/10年生存率如下：

根据日本国立癌症研究中心中央医院的5年保眼率数据如下：

■参考资料：

https://www.nanbyou.or.jp/entry/2226

https://www.msdmanuals.com/zh/home/children-apos/childhood-cancers/retinoblastoma?query=%E8%A7%86%E7%BD%91%E8%86%9C%E6%AF%8D%E7%BB%86%E8%83%9E%E7%98%A4

http://cancerinfo.tri-kobe.org/pdq/summary/japanese.jsp?Pdq_ID=CDR0000258033

https://ganjoho.jp/child/cancer/retinoblastoma/index.html

https://www.curekids.cn/knowdetail?id=30&knowId=132

https://caloo.jp/dpc/disease/19#achievement

https://caloo.jp/dpc/code/020040

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